科普时报记者 陈杰
在人类演化史中，直立人一直是“沉默”的主角。他们是最早走出非洲、足迹遍及欧亚大陆的先驱，但他们的故事几乎全部由骨骼和石器的形态讲述。与“声名显赫”的尼安德特人和丹尼索瓦人不同，由于年代过于久远，科学家们从未从直立人化石中获得过可靠的DNA信息，使得这个关键人群的遗传面貌一直是个谜。
不过，这一尘封已久的大门终于悄然开启了。中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹团队联合国内多家单位，首次成功从北京周口店、安徽和县、河南孙家洞三个遗址距今约40万年的6颗中更新世直立人牙齿化石中，获取了具有系统发育信息的内源性牙釉质蛋白数据。这项突破不仅将东亚古人类分子研究的年代向前推进了超过20万年，更首次在分子层面证实了东亚直立人是一个独立、独特的演化群体，并揭示了他们与我们现代人之间意想不到的古老基因联系。
相关研究成果，5月13日发表于国际期刊《自然》。
给40万年化石做“微创手术”
全球直立人古遗传学研究近乎空白的状态，在化石资源丰富的东亚区域尤为凸显。
“这一空白的形成，并非化石材料的匮乏，关键障碍在于‘破坏’。”中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹说，传统的古DNA或古蛋白提取，往往需要磨取相当量的化石粉末，这对独一无二的珍贵化石而言，是不可逆的损伤。
也就是说，东亚地区那些距今数十万年的直立人“宝贝”化石，长期以来几乎与分子研究绝缘。
为了突破这个“不忍心下手”的困局，研究团队开创了一套近乎“无损”的研究路径，就像给化石做“微创手术”——
首先，对同层位的动物化石进行无破坏性检测，辅助确认地层中保存古蛋白的潜力。而最关键的一步，是创新性地采用了“酸蚀刻”微损取样技术——研究人员不再磨取牙齿，而是仅仅将牙齿表面与微量酸性溶液短暂接触，溶解掉极其微薄的一层釉质。“这种方法对化石形态的影响微乎其微，我们却能从这‘一勺’样本中，高效地获取内源性蛋白质。”付巧妹说。
不过，挑战远未结束。即便在牙齿这个相对稳定的“时间胶囊”里，历经40万年的蛋白质也已高度降解，信号极其微弱。为此，研究团队构建了极为严密的“质检”体系，最大限度地排除了错误信号。
最终，科研人员从北京周口店、安徽和县、河南孙家洞三个遗址的6颗直立人牙齿化石中，团队鉴定出了6-11种内源性牙釉质蛋白，覆盖了每个个体数百个关键的氨基酸位点。“这是全球首次，直立人有了属于自己的、可被分子定义的‘身份信息’。”付巧妹说。
中国中更新世直立人遗址的地理位置、本研究样品信息。
东亚直立人是一个独立演化支系
东亚中更新世直立人的化石，在体质形态上表现出显著的区域差异。周口店直立人通常被视为典型的直立人或亚洲直立人的形态学参考标准，孙家洞人的形态特征与其较为接近；而和县人则在颅骨和牙齿形态上更趋近印度尼西亚爪哇直立人，这种形态上的异质性引发了长期争论：中国的直立人是一个内部多样化的大家庭，还是多个不同来源的人群？
通过对蛋白质序列上特定位置的氨基酸进行分析发现，所有6个东亚直立人化石样本中，都出现了一个从未在任何其他古人类和现生灵长类中见过的全新突变——单氨基酸多态性位点成釉蛋白（AMBN）A253G，它就好像是直立人群体的一个独特的“分子签名”。
更进一步的系统分析显示，尽管周口店、和县、孙家洞的直立人在外观上各有特点，但在分子层面，他们高度相似，明确地聚为一支。“这意味着，至少在40万年前的东亚，存在着一个独特的、独立的直立人演化群体。分子证据第一次从遗传上确认了他们的‘家族身份’，填补了人类演化树上一个巨大的空白。”付巧妹说。
直立人基因仍在今日人群中流淌
故事到这里并未结束，反而迎来了更惊人的转折。
研究人员在6个化石样本中，还发现了另一个关键突变——AMBN M273V。这个突变，在已知的尼安德特人中从未出现，但令人意外的是，它出现在了部分丹尼索瓦人和少数现代人身上。
过去，AMBN M273V一度被认为是丹尼索瓦人特有的标志。现在的发现改写了剧本，这个突变在更古老的丹尼索瓦人中是杂合的，而在40万年前的所有东亚直立人中，却是纯合的。也就是说，这个“丹尼索瓦标志”很可能并非来自丹尼索瓦人，而是来自一个更古老的来源。
证据链条最终指向：这个古老的基因变异，最初来源于以周口店、和县、孙家洞人群为代表的东亚直立人。它先流入了后来生活在东亚的丹尼索瓦人群体中，又随着丹尼索瓦人与现代智人的基因交流，传递给了部分现代人。
这一发现，勾勒出一幅宏大而连续的人类演化图景——40万年前活跃在中华大地上的直立人，不仅自身是一个独特的演化实体，他们还通过复杂的基因交流网络，将一部分古老的遗传密码，馈赠给了后来的丹尼索瓦人，并最终流淌在今天部分现代人的血脉之中。
《自然》杂志对这一成果的同期评价是：“来自约40万年前生活在中国境内的六颗直立人牙齿的牙釉质蛋白，为古老遗传物质如何最终进入现代人群提供了新的见解”。而这也标志着，古蛋白质组学不再只是辅助工具，正式迈入可以独立破解人类演化科学问题的新篇章。
（中国科学院古脊椎动物与古人类研究所供图）